高中生物竞赛总结

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复习参考书：中学生物课本（高二生物上下册、高三选修本、生理卫生及初中生物四册）

普通生物学陈阅增主编

奥赛竞赛书：金牌之路、王正询主编、广西师范大学出版社（指导思想：以高中教材为主，用普通生物学拓展内容）一、细胞生物学和生物化学

1．细胞结构、功能、分裂（细胞周期：可用放射性标记物进行研究）细胞膜控制物质进出的功能：选择透过性（协助扩散、主动运输）内吞和外排作用

细胞骨架：微丝、微管等

原核细胞（典型的原核生物：蓝藻和细菌）与真核细胞的区别有丝分裂实验步骤及所用到的材料

2．DNA、RNA（核酸）组成单位、空间结构及其变性、复性等问题。蛋白质的组成单位、空间结构及其变性、复性等问题3．提取DNA的实验（原理、过程、注意问题）4．DNA复制过程、转录、翻译过程（中心法则）

5．鉴定蛋白质、脂肪、还原性糖（及淀粉：直链淀粉和支链淀粉）的方法、颜色变化6．电泳方法

7．蛋白质的差异（结构上）和氨基酸（20种）的差异

8．血红蛋白的功能、结构（猪、人、牛的某一区段相似：功能相似携带氧）9．酶的特性及其影响因素：相关实验10．蛋白质类型：组合蛋白和功能蛋白二、遗传学及进化理论

1．遗传学三大规律：分离、自由组合、连锁与交换、伴性遗传（常、性染色体；性别决定）

2．生物的变异：基因突变、基因重组、染色体变异3．原始生命的起源过程、现代进化理论、人类起源自然选择学说主要内容

生物进化的证据：最可靠：化石比较解剖学：同源器官和同功器官

胚胎发育学：早期具有相似的特征：尾和鳃裂考点提示：

（一）遗传病及其分析

1．常染色体显隐性遗传病、性染色体显隐性遗传病2．计算发病率、预测某家族未来发展趋势

3．单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病（二）数量遗传与质量遗传的特点

（三）群体遗传平衡定律（哈德温伯格定律）（四）袁隆平：3系杂交水稻及杂交育种细胞核不育和细胞质不育问题（五）复等位基因三、动物学

1．动物冬眠的生理意义：对寒冷和食物不足的一种适应

2．昆虫的变态（完全变态和不完全变态）

3．动物分类学（无脊椎动物及脊椎动物的主要类群及其特点：初二第三册）四、植物学

1．植物主要类群及其主要特征（特别是种子植物：花的结构：初二第三册）2．胞间连丝、植物导管与筛管及其作用3．组织培养方法、优点

4．逆境生理：植物在反常环境里（高温、低温、干旱、盐碱地等）所表现出来的现象。5．光合作用：C3（卡尔文循环）植物、C4植物及其区别呼吸作用：三羧酸循环

6．植物生长素生理作用、发现实验（达尔文、温特等人的实验）7．植物细胞质壁分离与恢复实验（原理及实验现象）

8．植物吸收矿质元素的过程：交换吸附与主动运输（与呼吸作用关系）几种重要矿质元素及其重要作用五、人体生理及解剖学1．几种不同肌肉的特点

2．三大营养物质（蛋白质、脂类、糖类）的消化、代谢过程及其相互间的关系3．神经系统基本组成单位：神经元（细胞）

4．反射与反射弧的概念、组成；大脑皮层及其作用5．神经传导方式（能看图判断）

（神经纤维上传导及神经细胞间的传导方式）神经递质：

6．激素调节功能及其应用

（1）胰岛素与糖尿病（致病原因：大量食糖、缺胰岛素、肾脏病变：过滤功能或重吸收功能减弱）

（2）脑垂体与其它腺体（卵巢、甲状腺、肾上腺）的关系下丘脑与脑垂体的关系性腺与个体发育的关系

（3）其它激素：甲状腺激素、生长激素及其作用（4）蛋白质类激素：胰岛素及生长激素7．血型及其判断、遗传学分析

8．眼球结构及其调节（眼睛近视及远视成因、纠正方法）9．肺活量与肺通气

10．抗体与抗原（免疫系统）11．肿瘤细胞的特点（无限增殖）、衰老细胞的特点12．遗传病及优生措施（产前诊断）

13．植物性神经（交感神经和副交感神经）、迷走神经及其功能14．正反馈调节和负反馈调节

15．血液循环系统（心脏结构、心动周期）、泌尿系统、生殖系统（初一生物书）六、微生物学

1．分类：病毒、细菌、放线菌、真菌、病毒（初中第四册）2．真菌的分类：真菌门与地衣门（粘菌门）真菌门（鞭毛菌亚门：接合菌亚门：根霉属等

子囊菌亚门：酵母菌属、白粉菌属、羊肚菌属担子菌亚门（最高级）：蘑菇、木耳、银耳、猴头、灵芝等半知菌亚门：皮肤癣菌、大部分青霉、曲霉等

3．细菌的新陈代谢类型（各种类型要知道几个典型的例子）（1）.异养厌氧型：（2）.异养好氧型：

（3）.自养好氧型：硫化细菌4．细菌的生活方式异养：腐生生活寄生生活

自养：硫化细菌、硝化细菌等

5．应用方面：食品（食用菌的栽培；酸奶、酒、面包的生产）治理环境：微生物治理方法七、生态学

1．生物与环境的关系

非生物因素与生物（太阳、温度、水等对生物的影响）（1）对植物的影响：（光合作用）长短日照的植物

（2）对动物的影响：

各个地带的动物形态体形不同（为了适应各个环境而形成的）生物因素与生物

种间关系：竞争、捕食、共生与寄生种内关系：互助、斗争2．生态系统

a．种群、生物群落与生态系统的概念

b．生态系统的成分及其结构（特别能量流动的规律、食物莲与食物网）c．生态系统的类型及其特点

热带雨林生态系统、草原生态系统、苔原生态系统、农业生态系统的特点及能量分配、流动的规律

d．农作物与温度、太阳辐射的关系（农业生态系统）e．酸雨的形成及危害3．环境污染问题八、生物技术

1．胚胎移植技术、克隆技术、胚胎切割、干细胞2．单克隆抗体

3．基因工程、细胞工程、酶工程、发酵工程、蛋白质工程九、其他方面

1．离子的运输（透过细胞膜的运输：自由扩散、协助扩散和主动运输）2．酶、激素的区别

3．生物的分界学说（两界学说、五界学说、六界学说）

扩展阅读：高中生物竞赛知识总结

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201*生物竞赛知识提纲

第一单元生命的物质基础和结构基础

必须掌握：

1.1化学元素与生物体的关系1.2生物体中化学元素的组成特点1.3生物界与非生物界的统一性和差异性1.4细胞中的化合物及作用1.5蛋白质的相关计算

设构成蛋白质的氨基酸个数m，

构成蛋白质的肽链条数为n，

构成蛋白质的氨基酸的平均相对分子质量为a，蛋白质中的肽键个数为x，蛋白质的相对分子质量为y，

控制蛋白质的基因的最少碱基对数为r，

则肽键数＝脱去的水分子数，为xmn①

蛋白质的相对分子质量yma18x②

或者yr3a18x③

1.6蛋白质的组成层次1.7核酸的基本组成单位1.8生物大分子的组成特点及多样性的原因

名称基本单位化学通式多糖葡萄糖C6H12O6聚合方式多样性的原因①葡萄糖数目不同②糖链的分支不同③化学键的不同R蛋白质氨基酸①氨基酸数目不同NH2CCOOH脱水缩合②氨基酸种类不同③氨基酸排列次序不同④肽链的空间结构①核苷酸数目不同②核苷酸排列次序不同③核苷酸种类不同H核酸（DNA和RNA）1.9生物组织中还原性糖、脂肪、蛋白质和DNA的鉴定1.10选择透过性膜的特点1.11细胞膜的物质交换功能1.12线粒体和叶绿体共同点

核苷酸1、具有双层膜结构2、进行能量转换

3、含遗传物质DNA4、能独立地控制性状5、决定细胞质遗传6、内含核糖体7、有相对独立的转录翻译系统8、能自我分裂增殖

1.13真核生物细胞器的比较

1.14细胞有丝分裂中核内DNA、染色体和染色单体变化规律

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1.15理化因素对细胞周期的影响

理化因素过量脱氧胸苷秋水仙素低温（24℃）注：＋表示有影响

1.16细胞分裂异常（或特殊形式分裂）的类型及结果

类型细胞质不分裂个别染色体不分离全部染色体不分离染色体多次复制，但不分离两个以上中心体1.17细胞分裂与分化的关系1.18癌细胞的特点

癌细胞的特点正常功能丧失新陈代谢异常引发免疫反应可以种间移植如线粒体功能障碍，无氧供能主要是细胞免疫

可移植在异种生物体内生长，形成癌瘤

无限分裂增殖形态结构变化细胞物质改变分裂方式有丝分裂有丝分裂、减数分裂有丝分裂、减数分裂有丝分裂有丝分裂结果双（多）核细胞单体、多体多倍体多线巨大染色体多极核多核胚囊21三体、唐氏综合征四倍体植物果蝇唾腺染色体事例间期＋＋前期＋＋中期＋后期＋末期＋机理抑制DNA复制抑制纺锤体形成影响酶活和供能应用治疗癌症获得多倍体低温贮藏永生细胞

扁平梭形

成纤维细胞癌变

球形

如癌细胞膜糖蛋白减少，细胞黏着性降低，易转移扩散。癌细胞膜表面含肿瘤抗原，肝癌细胞含甲胎蛋白等

1.19生物膜与生物膜系统

第二单元生物的新陈代谢

Ⅰ植物代谢部分：酶与ATP、光合作用、水分代谢、矿质营养、生物固氮

2.1酶的分类

蛋白质类酶

单纯酶仅含蛋白质

如胃蛋白质酶

唾液淀粉酶含Cl-

蛋白质

(蛋白质本质)复合酶

辅助因子

离子细胞色素氧化酶含Cu2+

分解葡萄糖的酶含Mg2+

辅酶

NADP(辅酶Ⅱ)B族维生素

生物素(羧化酶的辅酶)

酶

有机物

存在于低等生物中，将RNA自我催化。

ＲＮＡ类酶

RNA

端粒酶含RNA

对生命起源的研究有重要意义。

2.2酶促反应序列及其意义

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、酶促反应序列生物体内的酶促反应可以顺序连接起来，即第一个反应的产物是第二个反应的底物，第二个反应的产物是第三个反应的底物，以此类推，所形成的反应链叫酶促反应序列。如

D终产物BC酶n

酶1酶2酶3酶4意义各种反应序列形成细胞的代谢网络，使物质代谢和能量代谢沿着特定路线有序进行，确定了代谢的方向。2.3生物体内ATP的来源2.4生物体内ATP的去向

2.5光合作用的色素2.6光合作用中光反应和暗反应的比较

比较项目反应场所能量变化叶绿体基粒光能→电能电能→活跃化学能物质变化H2O→[H]＋O2ATP＋Pi→ATP反应物反应产物反应条件反应性质反应时间H2O、ADP、Pi、NADP+O2、ATP、NADPH需光光化学反应（快）CO2、ATP、NADPH（CH2O）、ADP、Pi、NADP+、H2O不需光酶促反应（慢）CO2＋NADPH＋ATP→NADP+＋H+＋2e→NADPH（CH2O）＋ADP＋Pi＋NADP+＋H2O光反应叶绿体基质活跃化学能→稳定化学能暗反应

A有光时（自然状态下，无光反应产物暗反应也不能进行）2.7光能利用率与光合作用效率的关系

提高延长光合作用时间增加光合作用面积关系光能利用率

概念光合作用制造的有机物所含的能量

＝照在地面上的总能量中被转移的能量参与光合作用的能量中被转移的能量热能损失

照在该地面的总的光能光合作用制造的有机物所含的能量

光合作用效率＝

光合作用吸收的光能

去向延长光合作用时间

提高光能利用率增加光合作用面积提高光合作用效率

光能损失→荧光、磷光光能→电能→化学能（贮存）

控制光照强弱二氧化碳供应必需矿质元素供应

2.8影响光合作用的外界因素与提高光能利用率的关系

提高复种指数：改一年一季为一年多季合理密植

套种（不同时播种）、间作（同时播种）因地制宜：阳生植物种阳地

阴生植物种阴地

光质影响：蓝紫光照，蛋白质和脂类多红光照，糖类增多

通风透光，增施农家肥；人工增CO2（温室）水温度光光能利用率控制光照强弱必需矿质元素供应增加二氧化碳供应CO2矿物影响光合作用的外界因素

-3-

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2.9光合作用实验的常用方法

密封法半叶法（遮盖法）可同时使用光合作用产生淀粉验证（探索）光合作用需CO2并放O2、光强的影响验证（探索）光合作用中物质的转变同位素标记法割主叶脉法2.10植物对水分的吸收和利用打孔法（抽气法）光质对光合作用的影响分光法2.11半透膜与选择透过性膜的区别与联系

概念半透膜小分子、离子能透过，大分子不能透过选择透过性膜水自由通过，被选择的离子和其它小分子可以通过，大分子和颗粒不能通过选择透过性（生物分子组成，取决于脂质、蛋白质和ATP）活生物膜（磷脂和蛋白质构成的膜）水和亲脂小分子：不由膜决定，取决于物质密度离子和其它小分子：膜上载体（蛋白质）决定渗透作用和其它更多的生命活动功能水自由通过，大分子和颗粒都不能通过性质状态材料物质运动方向功能共同点半透性（存在微孔，取决于孔的大小）活或死合成材料或生物材料不由膜决定，取决于物质密度渗透作用Ⅱ动物与微生物代谢部分：三大类营养代谢、细胞呼吸、代谢基本类型、及微生物的营养

2.12人和动物体内三大营养物质的代谢2.13新陈代谢的类型

2.14有氧呼吸过程与无氧呼吸过程2.15有氧呼吸与无氧呼吸的比较

2.16呼吸作用产生的能量的利用情况呼吸类型有氧呼吸无氧呼吸被分解的有机物1mol葡萄糖储存的能量2870kJ2870kJ释放的能量2870kJ196.65kJ可利用的能量1165kJ61.08kJ能量利用率40.59%2.13%注：无氧呼吸释放的能量值为分解为乳酸时的值。不同的无氧呼吸类型释放的能量可能稍有不同。

你知道吗加入高浓度食盐可分离金黄色葡萄球菌加入青霉素可分离酵母菌和霉菌不加N源可分离固氮微生物加入伊红-美蓝可鉴别大肠杆菌

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2.17细胞的有氧呼吸

2.18细胞内的无氧呼吸C6H12O62CH3COCOOH热②6H2O①2CH3COCOOH(丙酮酸)能量6CO26O220[H]③呼吸链4[H]C6H12O6(葡萄糖)ATP(少)12H2OATP(多)能量ATP(少)能量热线粒体细胞质基质热总反应式总反应式

C6H12O6酶C6H12O6(葡萄糖)能量热ATP(少)细胞质基质C6H12O6细胞膜酶2C2H5OH＋2CO2＋能量(丙酮酸)2CH3COCOOH①4[H]②2C2H5OH＋(酒精)2CO2线粒体2C3H6O3(乳酸)2C3H6O3＋能量

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2.18微生物的营养

水无机盐无机碳源碳源营养素无机氮源氮源提供氮素营养有机氮源尿素、牛肉膏、蛋白胨等N2、硝酸盐、铵盐等提供碳素营养有机碳源糖、脂、石油等CO2、NaHCO3等生长因子微生物生长不可缺少的微量有机物（包括维生素、氨基酸、碱基等）微生物的营养目的要明确根据培养种类、培养目的选择原材料营养要协调注意营养物质的浓度和比例配制原则（三要原则）碳氮比最重要C/N=4：有利于繁殖；C/N=3：有利于产谷氨酸pH要适宜培养基种类物理性质固体培养基半固体培养基液体培养基合成培养基天然培养基细菌：pH=6.57.5放线菌：pH=7.58.5真菌：pH=5.06.0特点加凝固剂不加凝固剂成分明确天然成分加抑制剂(如青霉素)功能分离、鉴定观察、保藏工业生产分类、鉴定工业生产种类化学成分用途选择培养基加特殊C源或N源不加某物质（如N源）选择、分离鉴别培养基加指示剂或药品鉴别第三单元生命活动的调节

（包括植物调节、体液调节、神经调节、内环境与稳态、水盐调节、血糖调节、体温调节、免疫）

3.1植物生命活动调节激素调节

3.2人和高等动物的体液调节（了解相应的内分泌腺及功能）

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3.3神经调节3.4动物行为产生的生理基础3.5内环境与物质交换3.6水盐平衡的调节

3.7血糖平衡的调节3.8体温的调节3.9免疫3.10抗原与抗体

咏下丘脑下丘脑下丘脑产生激素真不少通过垂体控性甲有种激素抗利尿体温调节是中枢血糖平衡功不小水盐代谢没有它什么事都做不了抗原概念能与B细胞受体、T细胞受体及抗体结合，具有启动免疫应答潜能的物质

异物性性质机体以外的物质。或机体内的隔离物质或已发生改变的自身物质

大分子性相对分子质量大于10000的物质。蛋白质、脂多糖、多糖等特异性只与相应的抗体或效应T细胞发生特异性结合。取决于抗原决定簇

抗原分子中决定抗原特异性的特殊化学基团是免疫细胞识别抗原的重要依据①一种抗原可含有多种抗原决定族

概念特异结合抗原决定簇特点刺激产生②不同种抗原可含有相同或相似的抗原决定族③一个B细胞只接受一种抗原决定族的刺激④每一种抗原决定族只引起产生一种特定的抗体

抗体概念特点B细胞识别抗原后经分裂增殖形成的效应B细胞所产生的一种球蛋白①能与相应的抗原特异性结合，从而清除抗原②存在于血浆、组织液和淋巴中

其它激素3.12体液免疫和细胞免疫3.13免疫失调引起的疾病3.13免疫学的应用

你知道吗缺氧引起脑水肿的原因①细胞内水肿：供氧不足→ATP减少→胞内Na+转运下降→胞内渗透压升高→细胞吸水增加→细胞内水肿②细胞外水肿：血浆缺氧→毛细血管扩张→通透性升高→血浆物质滤出→组织液增多→细胞外水肿高中生物竞赛重难点知识

第四单元生物的生殖与发育

(包括生殖的种类、动物生殖细胞的生成、植物的个体发育、动物的个体发育)

4.1生殖的类型生殖的类型无性生殖生殖方式分裂生殖出芽生殖概念由一个生物体直接分裂成两个新个体在母体的一定部位长出芽体（新个体）母体产生无性生殖细胞孢子，由孢子萌举例变形虫、细菌酵母菌、水螅真菌（青霉）低等植物（衣藻）孢子生殖发成新个体营养生殖高等植物的营养器官（根、茎、叶）与母体脱落后，发育成新个体马铃薯的块茎草莓的匍匐茎注：植物组织培养是人工进行的植物无性繁殖方式。有性生殖概念由亲体产生有性生殖细胞配子，由配子两两结合形成合子，再由合子发育成新个体的过程的生殖方配子形态大小相同（同型配子）式同配生殖类型异配生殖卵式生殖(2N配子形态大小不同（大配子和小配子）配子形态大小差别很大，大的称卵细胞（雌配子），小的称精子（雄配子），结合形成的合子特称受精卵雄体雌体成体精(N子卵子(2N受精育卵胎后发胎的发(2N幼体孤雌生殖育卵细胞不经受精直接发育成新个体（蜜蜂的卵细胞直接发育成雄蜂）被子植物的有性生殖一核消失，一核分裂减数分裂花粉母细胞萌核发分裂花粉消失分减数裂发核分育裂(3胚囊次)八核胚囊成熟胚囊双受精精子细卵胞极核受精卵受精极核珠孔(2N)

珠被胚囊母细胞(2N)

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4.2动物有性生殖细胞的形成（没有交换）4.3减数分裂中非姐妹染色单体的交叉互换

四分体时期初级精母细胞次级精母细胞精细胞四分体交叉互换四种精子（一种卵细胞）

4.4减数分裂中染色体行为及数目与配子类型的关系非姐妹染色单体不发生交叉互换1、由于同源染色体分离，非同源染色体在配子中进行自由组合，所以形成不同种类的配子2、配子（精子、卵）种数等于组合数3、组合数又与同源染色体的对数有关4、每一个精原细胞分裂都只形成两种精子5、每一个卵原细胞分裂都只形成一种卵子与同源染色体对数无关6、要产生2n种精子至少需要2n-1个精原细胞参与减数分裂7、要产生2n种卵细胞至少需要2n个卵原细胞参与减数分裂8、当有m个精原细胞进行减数分裂时①当m＜2n-1，则生成的精子类型最多为2m高中生物竞赛重难点知识

4.6被子植物的个体发育

子房卵裂提供生长素子胚胚胚叶芽轴根胚顶细胞受精卵有丝分裂多次分裂球状胚体多次分裂供给营养植株果实基细胞几次分裂胚柄消失胚珠受精极核多次分裂种子胚乳细胞或者消失胚乳4.7动物的个体发育胚胎发育胚后发育幼体受精卵

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珠被种皮外胚层分化分化表皮及其附属结构神经系统、感觉器官骨骼、肌肉及循环、排泄、生殖系统等肝脏、胰脏等腺体消化道、呼吸道上皮囊胚原肠胚中胚层分化幼体内胚层分化爬行类、鸟类、哺乳类和人类在胚胎发育的早期形成羊膜，内有羊水，为胚胎发育提供水环境，防止震动、保护胚胎。幼体与成体相似直接发育成体变态发育幼体与成体不同你知道吗判断必需矿质元素的标准是①不可缺少性：缺乏不能完成生活史②不可替代性：有专一缺乏症，加入其它元素不可替代③直接功能性：直接影响，不是通过影响土壤、微生物等的间接作用高中生物竞赛重难点知识

第五单元生物的遗传、变异与进化

(包括遗传的物质基础、遗传规律、伴性遗传、细胞质遗传、基因突变、染色体变异、现代进化理论)5.1证明DNA是遗传物质的实验（1）肺炎双球菌的转化实验5.2证明DNA是遗传物质的实验（2）T2噬菌体感染细菌实验

加入培养搅拌离心含放射性35S不含放射性标记的噬菌体P标记的噬菌体加入3532S大肠杆菌培养液使在细菌感染体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射性新形成的噬菌体没检测到35S培养搅拌离心不含放射性含放射性32P说明实线表示不带放射性虚线表示带放射性新形成的噬菌体检测到P325.3证明RNA是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验5.4DNA是遗传物质的理论证据（遗传物质的必备条件）

1、稳定性2、连续性分子结构相对稳定能够自我复制，使前后代保持一定的连续性理论证据3、控制性4、变异性5、信息性能够控制生物的性状和新陈代谢

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能够产生可遗传的变异能够贮藏大量遗传信息高中生物竞赛重难点知识

5.5DNA的组成单位、分子结构和结构特点

1脱氧核糖磷酸碱基氢键5’GC3’TA脱氧核苷AT脱氧核苷酸3’基本组成单位单脱氧核苷酸经磷酸二酯键连接成脱氧核苷酸长链CG5’DNA的分子结构234567两条脱氧核苷酸长链反向平行由氢键连接成双链DNA分子双链结构的外侧由磷酸和脱氧核糖交替排列形成骨架，碱基排在双链的内侧碱基遵循碱基互补配对原则进行配对，碱基对由氢键连接起来。即：GC；AT。两条链向右旋转形成规则的双螺旋结构一条链的碱基排列顺序一旦确定，另一条链的碱基排列顺序也随之确定理论上链上碱基的排列顺序是任意的，这构成了DNA分子的多样性DNA的碱基排列顺序贮藏着生物遗传信息，DNA分子的多样性是生物多样的根源DNA分子的结构特点5’端

解旋方向5’端3’端3’端5’端3’端5’端3’端5’端3’端

5.7由碱基互补配对原则引起的碱基间关系5.8DNA分子的复制3’端

5’端

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32亲代（0代）1代2代32n代P32ACGTPACGTATPGCTGCA31PP31ACGTTGCA31复制（半保留复制）ACGTT32PGCA31P32PACPTGTAGCACGTTGCA31PACTGTA32GC1/21/4P1/2n-11/2n子代DNA分子中含亲代链的比例子代DNA链中含亲代链的比例11/25.9DNA半保留复制的实验证明

低Ⅱ代

半重半轻

亲代15Ⅰ代N(重链)15全重15N(重链)14N(轻链)全轻

N(重链)半重半轻

从每一代DNA分子中取等量的DNA进行氯化铯密度梯度离心氯化铯密度高轻带中间带重带

DNA带

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5.10基因的结构及控制蛋白质的合成

初级非编码区A外显子点原核生物基因的结构非编码区编码区非编码区RNA聚合酶结合位放大ACGTACGTACGTTGCATGCATGCA转录基因（编码区）转录mRNAACGUGCtRNAUACGUACGUAUGCAUGCA翻译蛋白质（多肽）苏酪缬精基因控制蛋白质的合成真核生物基因的结构编码区C外显子B内含子D内含子E外显子非编码区RNA聚合酶结合位点转录ABCDE加工mRNACE基因控制蛋白质的合成翻译蛋白质（多肽）

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5.11染色体组与基因组比较

染色体组概念正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组，用N表示示例果蝇：N=4某生物DNA分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）概念人：23+1+线粒体DNA有性别生物：N+1（N个DNA+1个性染色体DNA组成）单倍体基因组无性别生物：N（N个DNA分子组成）人：23+1玉米：10原核生物基因组一个DNA分子组成（或加上质粒DNA）细菌DNA线粒体中一个DNA分子所携带的遗传信息（见后述）线粒体基因组线粒体DNA叶绿体中一个DNA分子所携带的遗传信息叶绿体基因组叶绿体DNA区别与联系5.12人类基因组研究

5.12.1人类基因组计划（HGP）大事记

1985年美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划（HGP）经美国国会批准美国HGP正式启动，预计投资30亿美元，历时15年，在201*1990年10月1日年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六国参加，分别负担了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。全球最大的DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了Celera（塞莱拉）人类基因组计划大事记201*年3月14日1999年9月1998年10月1998年5月基因组学公司，声称在3年内完成人类基因组的序列测定，另外有一些私营机构也涉足这一领域，目的都是为了申请专利，垄断人类基因信息资源。至此形成公私两大阵营。人类基因组计划的公立阵营宣布提前于201*年完成人类基因组的工作草图，整个终图的完成期将从201*提前到201*年。我国搭上基因组研究的末班车，加入该计划并负责3号染色体上3000万个碱基对的测序工作，成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。这1%的测序任务，带给中国的利益是长远的，我们不仅因此可以分享整个计划的成果，拥有相关事务的发言权，而且建立了自己的研究队伍，技术水平走在了世界的前列。美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明，呼吁将人类基因组研究成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了百分之一人类基因组的“工作框架图”。美国白宫召开会议，宣布人类基因组“工作框架图”完成。染色体组由正常配子中的染色体数目构成，只包含一条性染色体基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNA分子组成基因组201*年4月底201*年6月26日

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201*年2月15日201*年2月16日人类基因组计划公立阵营在当日出版的《自然》杂志公布人类基因组测序草图。塞莱拉公司在当日出版的《科学》杂志上公布人类基因组测序草图。美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体1201*年5月18日号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99．99％。历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。

又称连锁图，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM(厘摩)）为图距的基因组遗传图图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序物理图主要内容序列图列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图。因此，DNA物理图是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图制作开始，它是测序工作的第一步。随着遗传图和物理图的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图。基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。其原理是：所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白转录图(基因图)质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。基因图谱的意义是：在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。

5.12.2人类基因组计划（HGP）的主要内容

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5.12.3人类与其他物种的基因组比较（大约）

物种浆菌肺炎双球菌流感嗜血杆菌大肠杆菌碱基对数量580,0002,200,0004,600,0004,600,000基因数量5002,3001,7004,400物种酿酒酵母黑腹果蝇家鼠人类碱基对数量12,000,000180,000,0002,500,000,0003,000,000,000基因数量5,53813,35029,00027,0005.12.4人类基因组24条染色体上的基因数目和申请的专利数目（截止201*年）

染色体编号1号2号3号4号5号6号7号8号9号10号11号12号合计基因数目3,1411,7761,4451,0231,2611,4011,4109521,0861,0421,6261,34717,510专利数目5043303072152542252322082331703122523,242染色体编号13号14号15号16号17号18号19号20号21号22号XY合计基因数目4778219151,1391,4714081,7157623571061,0901449,40526,915专利数目971551411923137427017866657201*42,3575,599累计【说明】目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利性，因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高，因此与DNA有关的专利许可，在201*年之后已逐渐减少。5.12.5人类基因组研究的意义与展望

123对于各种疾病尤其是对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义对于深入了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制以及生物进化等也具有重要意义推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效应

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5.13遗传的中心法则

提取目的基因转录复制DNA逆转录复制RNA翻译蛋白质(性状)

5.14基因工程的基本内容DNA细胞获取质粒细菌获取DNA质粒目的基因DNA用同一种限制性内切酶切割目的基因质粒

目的基因与运载体结合将目的基因导入受体细胞目的基因的检测和表达

DNA连接酶酶重组质粒将目的基因导入受体细胞

DNA重组质粒细胞增殖目的基因产物

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5.15基因分离定律中亲本的可能组合及其比数

亲本组合基因型比表现型比

AA×AAAA1显性1AA×AaAAAa1∶1显性1AA×aaAa1显性1Aa×AaAAAaaa1∶2∶1显性∶隐性3∶1Aa×aaAaaa1∶1显性∶隐性1∶1aa×aaaa1隐性15.16基因分离定律的特殊形式特殊形式（一般形式）显性相对性并显性（MN血型）复等位基因遗传显性纯合致死隐性纯合致死单性隐性配子致单性显性配子致死伴性遗传X上的致死效应基因在性染色体上，子代表现型与性别有关，形式多样，在后面有专题讨论。见专题5.23(P53)亲本组合Aa×AaAa×AaLMLN×LMLN子代的基因型比AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1LMLM∶LMLN∶LNLN＝1∶2∶1子代的表现型比显性∶隐性＝3∶1显性∶相对显性∶隐性＝1∶2∶1显性①∶并显性∶显性②＝1∶2∶1物种中存在三个以上等位基因，而每一个体只含两个等位基因或两个相同的基因，基因之间存在显隐关系或其它关系。如ABO血型的遗传：IA、IB对i为显性，IA对IB并显性。Aa×AaAa×AaAa×AaAa×AaAa∶aa＝2∶1AA∶Aa＝1∶2AA∶Aa＝1∶1Aa∶aa＝1∶1显性∶隐性＝2∶1显性显性显性∶隐性＝1∶1

5.17基因自由组合定律的一般特点

PF1F2基因型F1配子ABAbaBab双显AABBA显（AAbb）×Aabb双隐（aaBB）B显AaBb双显ABAABB（双显）AABb（双显）AaBB（双显）AaBb（双显）AbAABb（双显）AAbb（A显）AaBb（双显）Aabb（A显）aBAaBB（双显）AaBb（双显）aaBB（B显）aaBb（B显）abAaBb（双显）Aabb（A显）aaBb（B显）aabb（双隐）（9种AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、aaBB、Aabb、aaBb、aabb）种类4种表现型双显∶A显∶B显∶双隐＝9∶3∶3∶1亲本为AABB×aabb时：10/16（9/16+1/16）表现型同亲本亲本为AAbb×aaBB时：6/16（3/16+3/16）比数

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5.18遗传定律中各种参数的变化规律

遗传定律F1亲本中包含的包含等产生的配子的相对性位基因配子数组合数状对数的对数F2表现型数基因性状型数分离比F1在减数分裂形成配遗传定律的实质分离定律112423(3∶1)2子时，等位基因随同源染色体的分开而分离。自由组合定律234n234n48162n16642564n48162n927813n(3∶1)F1在减数分裂形成配(3∶1)3子时，等位基因随同(3∶1)4源染色体分离的同时，非同源染色体上(3∶1)n的非等位基因进行自由组合。方法5.19自由组合遗传题的快速解法①将自由组合定律分解成分离定律分离定律②根据亲本的基因型或表现型推出子代基因型概率或表现型概率（或者根据子代的表现型比或基因型比推出亲本的表现型或基因型）③得出最后结果例1基因型为AaBb（甲）和Aabb（乙）的亲本杂交，求子代中同亲本的基因型和表现型的概率AaBb×Aabb解①分解成分离规律的杂交组Aa×Aa②推出各组合的基因型概率和表现型概Bb×bb1/2Bb1/2bb1/2B显1/2b隐示例2③计算结果：i1/4AA1/2Aa1/4aa3/4A显1/4a隐子代基因型为AaBb（同亲本甲）的概率是：1/2Aa×1/2Bb＝1/4子代基因型为Aabb（同亲本乙）的概率是：1/2Aa×1/2bb＝1/4子代基因型同亲本的概率是：1/4＋1/4＝1/2ii子代表现型同亲本的概率是：（3/4A显×1/2B显）+（3/4A显×1/2b隐）=3/4用绿圆豌豆与黄圆豌豆进行杂交，得到子代四种豌豆：黄圆196，黄皱67，绿圆189，绿皱61。写出亲本的基因型。（已知黄受Y、圆受R控制）解①分解成分离定律的子代表现子代表现型黄（196+67）∶绿（189+61）=1∶1圆（196+189）∶皱（67+61）=3∶1③得出结②推出亲本的基因亲代基因Yy×yyRr×Rr亲本绿圆豌豆的基因型是yyRr，黄圆豌豆的基因型是YyRr

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方法示基因式①根据亲本和子代的表现型写出亲本和子代的基因式②根据基因式推出基因型(此方法只适于亲本和子代表现型已知且显隐关系已知番茄的紫茎（A）对绿茎（a），缺刻叶（B）对马铃薯叶（b）均为显性。亲本紫缺番茄与紫马番茄杂交，子代出现了紫缺、紫马、绿缺、绿马四种番茄。求亲本的基因型和子解①根据亲本和子代的表现型写出亲本和子代的基因式（如图）。紫紫×基因A-BA-b方法示解

注茄基因（亲本）紫A-B紫A-b绿aaB绿aab（子代）②根据基因式推出亲本基因型。由于子代中有隐性个体出现，因此亲本的基因型是AaBb（紫缺）和Aabb（紫马）。③利用分离定律法推出子代表现型比（如图）。3紫1绿1缺1马3紫缺3紫马1绿缺1紫马①因为子代的表现型比之和就是子代的组合数，所以根据子代的逆推组合数可推出亲本产生的可能的配子种数。②根据亲本可能的配子种数可推出亲本可能的基因型。再根据亲本相关信息最后确定亲本的基因型或表现型。番茄的紫茎（A）对绿茎（a），缺刻叶（B）对马铃薯叶（b）均为显性。亲本紫缺番与绿缺番茄杂交，子代出现了3紫缺、1紫马、3绿缺、1绿马四种番茄。①推出亲本产生的可能的配子种由题意可知，子代的表现型比之和为（3+1+3+1），8种组合数，由此可知亲本产生的配子种类为：一个亲本产生4种配子，另一亲本产生2种配子（因为只能是4种配子与2种配子的组合才有8种组合数，因为一方产生8种配子，另一方产生1种配子的②推出亲本的基因要产生4种配子，基因型必为AaBb（双显性）。所以亲本紫缺的基因型为AaBb。另一亲本只产生2种配子，因为表现型为绿缺，那么基因为aaBb。验证不错。①熟练运用三种方法可以进行口算心算，大大提高解题速度。②三种方法中“分离定律法”最适用，适合各种情况。提倡使用该方法。③后两种方法的应用需要一定条件，有一定局限性。5.20杂交育种

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5.20.1培育显性基因（A）控制的优良品种

原始材料一对相对性状控制培育目标育种方法AaAA连续自交，连续选择，直到基本不发生性状分离自交代数01234n1AA41AA4自交过程（原理）Aa1AA41AA81Aa21Aa41aa411aaaa84杂合体纯合体1121418116012347815161AA1AA168111aa1aaAaaa8168411111Aaaaaaaaaa16321684122n1111AAAAAAAA481632122n1AA12Aan1aa12n112n（每代保留并种植）（每代淘汰直到几乎不出现）多对相对性状控制方法同上。纯合更加困难，育种难度大

后代纯合的速率取决于等位基因的对数和自交的代数

n21r公式x%()100%（n表示自交的代数；r表示等位基因对数）n25.20.2培育隐性基因（a）控制的优良品种

原始材料培育目标育种方法Aaaa

AA自交，选择aa

Aa×Aa淘汰aa保留推广5.21人类的X染色体与Y染色体

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性染色体的结构性染色体的起源5.22人类性别畸型及其原因

X的非同源部分眼白化Xg血型磷皮病血友病红色盲长毛耳睾丸决定因子Y的非同源部分巴氏小体：失活浓缩的X染色体，通过染色后可见，女性一个，男性无。Y小体：荧光染料染色后可见。男性有。女性无。总色盲X和Y的同源部分表皮泡化症眼球网膜色素

5.23性别分化与环境的关系

原理因素

-23-

X染色体Y染色体性染色体由常染色体进化而来，随着进化的深入，同源部分越来越少，或者Y染色体逐渐缩短，最后消失。如蝗虫中雄蝗2N=23（XO），雌蝗2N=24（XX）。因此X和Y染色体越原始，同源区段就越长，非同源区段就越短。据研究，人类Y染色体产生之初含有基因约1400个，现在仅剩下45个基因。再经1500万年人类的Y染色体将彻底消失。性染色体组型精子正常同源染色体不分离姐妹染色单体不分离异常①同源染色体不分离②姐妹染色单体不分离卵细胞XYXYXXYYO正常XXX（正常）XY（正常）XXX（超雌）异常①同源染色体不分离②姐妹染色单体不分离XXXXX（超雌）OXO（卵巢退化）XY（正常）XX（正常）YY（不能存活）OO（不能存活）XXY（睾丸退化）YO（不能存活）XXXX（超雌）XXY（睾丸退化）XXXY（同上）XYY（多数不育）XXYY（未见）XO（卵巢退化）XX（正常）性激素(内部环境)的影响温度(外部环境)的影响高中生物竞赛重难点知识

①鸡的性反转（必修本P94）②非洲蛙(Xenopus)性反转实验。示例ZZ(幼体)♂雌激素ZZ(成体)♀5.24伴性遗传的特点

某些XY型性别决定的蛙类：受精卵20℃发育30℃发育ZZ♀×ZZ♂生殖ZZ♂1/2♀蛙(XX)1/2♂蛙(XY)全部♂蛙(1/2XX，1/2XY)受精卵说明：这里讨论致病基因的遗传。隐性遗传表示隐性基因致病，显性遗传表示显性基因致病。特点①交叉遗传：父传女，母传子。隐性伴X遗传显性遗传遗传②男（雄）性患者多于女（雌）性患者。③男（雄）性患者的致病基因均由母亲传递。④男（雄）性患者的女儿均为携带者。⑤近亲婚配发病率高。①患者双亲中至少一个是患者。②女（雌））性患者多于男（雄）性患者。③女（雌）性患者的子女患病机会均等。④男（雄）性患者的女儿全部患病。⑤未患病者的后代不会患病（真实遗传）。示例XaY×XAXA患者XAY×XAXa携带者AaXX携带者AaXYAXXAAXXXYAXYa患者

XaY×XAXa患者XAY×XaXa

患者XAXaXaXaXAYXaY患者患者XAXaXaY患者果蝇硬毛遗传(与X染色体同源)：①不同源时基因无显隐性关系。伴Y遗传②基因只能由父亲传给儿子并表现出来。5.25伴性遗传中的致死效应

(短硬毛)XbYB×XbXb(正常硬毛)(短硬毛)XbXbXaYB(正常硬毛)③具家族同源性，用于刑事侦探和亲子鉴定。X染色体上隐性基因花粉(雄配子)致死剪秋罗植物叶型遗传：宽叶♀XBXB×XbY♂窄叶XBXb(死)Y宽叶♀XBXb×XbY♂窄叶XBX染色体上隐性基因雄性个体致死XXAaXYAXbXbY(死)正常♀正常♂XBY宽叶♂XBY♂XY♂bXAXA正常♀XAXa正常♀XAY正常♂XaY死亡♂(特点：无窄叶雌株)宽叶窄叶1∶15.26通过性状识别性别的杂交设计性别区分并不难同型隐性异型显XY型性别决定例果蝇眼色遗传ZW型性别决定♂显性A×隐性♀aa♀显性XX红眼♀Aa隐性♂XY白眼♂aXY×XX红眼♂白眼♀♀显性×隐性♂ZosZos油蚕♂♂显性ZOsZo正常蚕♂隐性♀ZosW油蚕♀例家蚕油脂皮肤遗传（油脂皮肤透明）ZOs×正常蚕♀

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5.27人类常染色体遗传病与伴X遗传病的比较

遵循的定律致病基因位置显性遗传（显性基因致病）发病概率判断方法遵循的定律致病基因位置隐性遗传发病概率（隐性基因致病）判断方法

5.28判断核、质遗传的方法

常染色体遗传病分离定律常染色体男女均等X染色体遗传病X染色体女性多于男性无特殊的判断方法，根据相关特点判断分离定律常染色体X染色体男女均等男性多于女性①父母正常有女儿患病时，一定是常染色体隐性遗传②根据相关特点判断细胞核遗传细胞质遗传来源于质无分离比或无一定的分离不比一致符合任何一条即可判断12看基因的来源看子代分离比看正反交结果来源于核一定的分离比一致结构35.29人类线粒体基因组

①环状双链DNA，共16569个碱基对②外环富含G，称为重链，内环富含C称轻链③重链含28个基因，轻链含9个基因13种多肽链线粒体基因基37个，共编码22种tRNA2种rRNA编码区是连续的

注意氧化磷酸化酶系统需要的80多种蛋白质亚基，线粒体基因组仅编码13种。5.30细胞核遗传与细胞质遗传的比较细胞核遗传基因位于细胞核的染色体上成对存在父母双方传递孟德尔遗传由显隐性关系决定有有一定的分离比相同(伴性遗传时可有例外)减半均分频率低，不一定表现出来单个存在仅由母方传递母系遗传完全由母方决定(大多表现母方性状)没有无一定的分离比(可能出现分离)不同随机分配频率高，突变的一定要表现出来细胞质遗传基因位于细胞质的线粒体和叶绿体遗传本质基因存在形成基因的传递方式遗传特点子代表现型显隐性关系子代分离比正反交结果配子中基因的分配方式基因突变

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遗传信息传递方式遗传自主性转录翻译系统转录场所翻译场所对性状的控制细胞核细胞质中的核糖体控制全部性状全自主中心法则半自主（受核基因控制）各自独立线粒体和叶绿体线粒体和叶绿体中的核糖体仅控制线粒体和叶绿体的少量性状5.31细胞质遗传与伴性遗传的比较遗传方式基因位置正反交结果遗传特点应用细胞质遗传母系遗传伴性遗传伴X遗传孟德尔遗传(分离定律)伴Y遗传只在雄性个体中传递Y染色体上线粒体上叶绿体上不一致。示例：紫茉莉枝条叶色遗传正交反交X染色体上不一致。示例：果蝇眼色遗传亲本亲本枝条♀绿色×白色♂♀白色×绿色♂眼色子代植株绿色白色子代眼色（随母遗传）母亲传给子女确定母子、母女关系①与X不同源时，♀白眼×红眼♂♀红眼×白眼♂无正反交。XrXrXRYXRXRXrY②与X同源时，正RrRrXXXXXrYXRY反交结果不一致。红眼白眼红眼红眼正交反交（不随母遗传）父亲传给女儿，母亲传给子女遗传咨询、遗传病预防父亲传给儿子确定父子关系5.32生物变异的类型

可遗传的变异基因变异基因突变基因重组染色体变异结构变异数目变异环境改变变异的本质基因结构改变基因重新组合染色体结构异常染色体数目异常（遗传物质不改变）遗传情况鉴别方法按一定方式遗传和表现观察、杂交、测交产生新基因，为意义基因重组和进化提供素材诱变育种应用价值观察、染色体检查关系人类遗传健产生新基因型产生新品种关系人类遗传健康康。植物多倍体能改良植物性状。遗传病筛查杂交育种联系遗传病筛查遗传健康遗传病筛查单倍体育种多倍体育种不遗传改变环境条件改变环境条件，也能影响性状改变环境条件，获得优质高产。不遗传的变异不遗传的变异（直接影响）环境相互作用基因表达性状基因重组基因突变染色体变异诱因（间接影响）的可变遗异传

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5.33基因突变

碱基对替换本质碱基对增添碱基对缺失发生时期类型点突变。一对碱基被另一对碱基取代移码突变。插入点处编码碱基后移；缺失点处编码碱基前移细胞分裂（有丝分裂、减数分裂）的DNA复制时体细胞突变配子突变生理因素发生在胚胎发育过程中，发生的越晚对个体影响越晚（小）。发生在配子形成时，影响个体的一生。辐射激光温度秋水仙素亚硝酸碱基类似物病毒某些细菌小致病毒大到人类均发生基因突变。分自然突变和人工诱变。随机发生，在个体发育的整个阶段都可发生。高等生物的突变频率在10-510-8之间大多有害，少量有利，有的突变是中性的。生物的长期进化中已形成了对环境的适应，再突变一般有害。产生等位基因或复等位基因不定向性（多向性）产生非等位基因显性突变：A→a隐性突变：a→A回复突变：Aa同义突变：突变前后密码子同义。蛋白质结构不变。突变因素化学因素生物因素普遍性随机性低频性基因突变特点有害性b1AaBb2b3突变后果点突变错义突变：编码的氨基酸改变，一种氨基酸被另一种氮基酸取代无义突变：突变后的密码子为终止码。使合成提前终止。移码突变形态突变型表现形式致死突变型条件致死型生化突变型自然突变的应用应用诱变育种引起一系列氨基酸的改变。导致肽链延长或缩短或无法终止。外形改变：人类白化、果蝇白眼、葡萄无籽引起个体死亡或配子死亡：植物的白化等在一定条件下致死：T4噬菌体温敏型在25℃时存活，42℃时死亡无形态效应，但生化功能改变：微生物的营养缺陷型利用白化动物培育白化新品种；利用芽突变培育无籽品种等。概念：利用理化因素处理植物或微生物，产生突变，选育新品种特点：供试材料多，有用突变少，有盲目性，适于植物和微生物5.34基因突变与基因重组的比较

发生后的结果发生的时期本质原因特点关系

基因突变形成新基因（等位基因或复等位基因）减数分裂或有丝分裂时的DNA复制时碱基对的改变(替换、增添、缺失)低频性、偶然性、多向性、无规律基因突变为基因重组提供材料基因重组形成新的基因型减数分裂的第一次分裂时非姐妹染色单体的交叉互换同源染色体的分离高发性、必然性、多样性、有规律基因重组使突变的基因以多种形式传递

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5.35染色体结构变异abcde图示缺失abcde重复abcde倒位abe人类的猫叫综合征（5效应号染色体部分缺失）abcbcde果蝇的棒眼(小眼数目减少。X染色体某一区段重复)5.36染色体数目变异类别个别染色体数目增减（非整染色体数目成倍增减多倍体异源六倍体名称单体双单体缺体三体四体双三体单倍体二倍体同源三倍体（整倍体）染色组2N－12N112N2（1）2N＋12N＋2（1）2N＋1＋11或多个2N构成AA1（abcd）（abc）AA1，AA1（abc-）（ab-d）AA1，AA1（abc-）（abc-）AA＋1（abcd）（abcd）（d）AA＋1，AA＋1（abcd）（abcd）（dd）AA＋1，AA＋1（abcd）（abcd）（cd）1个（abcd）或多个（abcd）AA（abcd）（abcd）AAA（abcd）（abcd）（abcd）AAAA4个（abcd）AABB2个（abcd）2个（opqr）2个（abcd）AABBCC2个（opqr）2个（wxyz）异源八倍体8N4个（abcd）4个（wxyz）普通小麦事例唐氏综合征（XO）21三体综合征蜜蜂的雄蜂人果蝇豌豆香樵三倍体西瓜蔓陀罗棉花烟草油菜adcbe一般无效应，但是大段倒位导致不育易位abcdexyzadexbcyz一般无效应，但杂合子易位常伴有不同程度的不育倍体）3N4N4N6N同源四倍体异源四倍体AAAABBBB异源八倍体小黑麦说明：大写字母表示染色体组，小写字母表示染色体。这里假定每个染色体组含有4个染色体。

5.37四倍体（AAaa）的自交分析

亲本显性AAaa×AAaa显性配子子代1AA4Aa1aa1AA1AAAA显4Aa4AAAa显1aa1Aaaa显隐性∶显性＝35∶1

4AAAa显16Aaaa显4Aaaa显1Aaaa显4Aaaa显1aaaa隐5.38三体（AAa）的自交分析

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亲本显性AAa×AAa显性卵子代精子2A1a1AA2AAA显1Aaa显2Aa4Aaa显2Aaa显2A4AA显2Aa显1a2Aa显1aaa隐隐性∶显性＝17∶1

染色体组注：AA精子和Aa精不育或不能参与受精5.39染色体变异的几个概念的比较

概念一个正常配子所含的染用N表示。体细胞中含有本物种配子染色体数的个体单倍体①可能含一个或几个染色体组②二倍体和奇数多倍体的单倍体高度不育③偶数多倍体的单倍体可育具有三个以上相同染色同源多倍体体组的个体①茎秆粗壮，叶、果实和种子变大②糖类、蛋白质含量多育性降低异源多倍体两个或两个以上物种杂交后经染色体加倍后形成的个体远缘杂交具有两个物种的特性①由染色体加倍形成②由已加倍的多倍杂交形成先种间杂交后染色体加倍（自然或人工）单性生殖（可自然形成和通过花药离休培养形成）特点不含同源染色体，含有一减数分裂形成过程事例果蝇N=4雄蜂N=16单倍体水稻N=12（或2N=24）①四倍体西瓜4N=44②三倍体西瓜3N=33普通小麦6N=42小黑麦（8N=56）色体数叫一个染色体组，整套完整的基因③生长变慢，成熟推迟，体与原来的二倍体5.40普通小麦（异源六倍体）的自然形成途径

一粒小麦AA（2N=14）

×斯氏山羊草BB（2N=14）或可能是拟斯卑尔脱山羊草（2N=14）AB（不育）染色体加倍二粒小麦AABB（4N=28）

×

滔氏山羊草DD（2N=14）（3N=21）ABD（不育）染色体加倍普通小麦AABBDD（6N=42）

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5.41单倍体育种

5.42多倍体育种（无耔西瓜为例）5.43人类的遗传病分类显性遗传病单基因基因遗传病多基因遗传病结构异常染色体遗传病数目异常性染色体病细胞质遗传病5.44自然选择学说与现代进化理论的比较

自然选择学说①过度繁殖：为自然选择提供更多材料，引起和加剧生存斗争。②生存斗争：繁殖过剩导致生存危机。是自然主要内容选择的过程，是生物进化的动力。③遗传变异：变异普遍而不定向，好的变异可通过遗传积累和放大。④适者生存：适者生存不适者淘汰，决定了进化的方向。①自然选择过程是适者生存不适者被淘汰的过程核心观点②变异是不定向的，自然选择是定向的③自然选择过程是一个长期、缓慢和连续的过程①能科学地解释生物进化的原因意义②能科学地解释生物的多样性和适应性③为现代生物进化理论奠定了理论基础5.45种群、基因库、基因频率、基因型频率

①科学地解释了自然选择的作用对象是种群不是个体②从分子水平上去揭示生物进化的本质现代进化理论①种群是生物进化的单位：种群是生物存在的基本单位，是“不死”的，基因库在种群中传递和保存。②生物进化的实质是种群基因频率的改变③突变和基因重组产生进化的原材料④自然选择决定进化的方向⑤隔离导致物种形成①生物进化是种群的进化。种群是进化的单位②进化的实质是改变种群基因频率③突变和基因重组、自然选择与隔离是生物进化的三个基本环节缺失常染色体病遗传病隐性遗传病病列并指软骨发育不全抗VD佝偻病(X)白化血友病(X)先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良(X)唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病家庭性肥胖猫叫综合征(5号染色体部分缺失)个别减少个别增多个别减少个别增多单体缺体21三体13三体特纳氏综合征(XO)XXYXXXXXXY线粒体肌病特点连续遗传隔代遗传近亲结婚发病率高家庭聚集现象易受环境影响后果严重(死胎流产)性别异常不孕不育母系遗传

种群概念：生活在同一地点的同种生物的一群个体，是生存和繁殖的基本单位特点：彼此之间可以交配产生可育后代，通过繁殖传递基因给后代

基因库概念：一个种群的全部个体所含的全部基因叫基因库

特点：不仅不会因个体死亡而消失，反而在代代相传中保持和发展

基因频率某种基因在某个种群中出现的比例叫基因频率

基因型频率群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率

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5.46常染色体上基因频率和基因型频率的计算与关系

5.47遗传平衡定律

如果一个群体满足以下条件：

①个体数量足够大②交配是随机的

③没有突变、迁移和遗传漂变④没有新基因加入⑤没有自然选择

那么这个群体中的各等位基因频率和基因型频率在一代一代的遗传中保持平衡（不变）。这就是遗传平衡定律。

例如果某群体中最初的基因型频率是YY（D）=0.10，Yy（H）=0.20，yy（R）=0.70。则这个群体的配子频率(配子频率)是

Y(p)0.1012120.200.200.200.80

y(q)0.70于是，下一代的基因型频率是

即子代的基因型频率是YY=p=0.04

由此可知，该代的基因频率是

2

卵细胞精子0.20Y(p)0.80y(q)Yy=2pq=2×0.16=0.32

0.20Y(p)0.04YY0.16Yyyy=q2=0.64

0.80y(q)0.16Yy0.64yyY(p)0.04

12120.320.20

y(q)0.640.320.80与上代的基因频率达到平衡。可以计算，下代的基因型频率与上代相等，即YY=p=0.04至此，基因型频率也达到平衡。

综上所述，对于一个大的群体中的等位基因A和a，当A基因频率为p，a基因频率为q时，有pq1

这个群体的基因型频率是

2

Yy=2pq=2×0.16=0.32yy=q=0.64

2①

AAp2②

Aa2pqaaq于是有

2③

2④

2p2pqq(pq)1⑤

2

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5.48性染色体上基因频率和基因型频率的计算

如果一对等位基因A、a位于X染色体上，在随机交配的条件下，达到平衡时，有由此可知，基因频率＝

例在人群中调查发现男性色盲患者是7%，求（1）色盲基因（X）和它的等位基因（X）的频率。（2）女性的基因型频率。（3）下一代的基因频率。解：（1）求基因频率：

Xa基因的频率：

q＝男性个体的基因型频率＝男性个体的表现型频率＝女性个体的Xa基因频率＝7%＝0.07。

XA基因的频率：p＝1－q＝1－0.07＝0.93（2）求女性的基因型频率：XAXA＝p2＝0.93×0.93＝0.8649

XX＝2pq＝2×0.93×0.07＝0.1302XaXa＝q2＝0.07×0.07＝0.0049

（3）求下一代的基因频率

下一代的基因频率＝上一代的女性中基因的频率，即

AaaA

雄性个体雌性个体

基因型基因型频率基因频率基因型频率特点

XAppp+q=1

Xaqq

XAXAXAXaXaXaP2

p2

2pq

q2q2

p+2pq+q=1

雄性个体的基因频率＝雌性个体的基因频率即

ppXpXXqqXqXX（式中X表示雄性，XX表示雌性）

基因型频率分别计算XAXA＝P2XX＝2Pq（与常染色体的基因型频率算法相同）XaXa＝q2＝基因频率XY＝PXaY＝qAAa雌性个体基因型频率雄性个体基因型频率XXA0.86490.004912120.13020.930.13020.07a①伴X基因有2/3存在于雌性个体，1/3存在于雄性个体中（雌性为XX，雄性为XY）几个特点

②伴X隐性遗传病的男患者∶女患者＝q∶q2，当男性发病率为1时，女性发病率为q(男多于女)③伴X显性遗传病的男患者∶女患者＝p∶(p2+2pq)＝1∶(1+q)(女多于男)5.49突变和基因重组产生进化的原材料（当男性发病率为p=1时，女性发病率为(p+2q)＝(1－q+2q)＝(1+q)）

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5.51物种形成的方式

隔离导致物种形成地理隔离生殖隔离物种形成

多倍体导致物种形成例1：同源多倍体四倍体西瓜例2：异源多倍体六倍体小麦

5.52现代生物进化理论的核心生物进化的一个基本观点种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。

物种形成的三个基本环节1、突变和基因重组

2、自然选择3、隔离产生进化的原材料

使基因频率定向改变并决定生物进化方向导致新物种的形成，是新物种形成的必要条件

第六单元生物与环境

6.1生态因子的组成

非生物因素光热水土气火种内关系种内斗争种内互助共生寄生竞争捕食

生态因素组成生物因素种间关系人为因子6.2非生物因子的作用

光光对植物的影响影响影响光合作用：绿光为生理无效光影响光合产生：红光有利于糖类合成；篮光有利于蛋白质合成影响生长发育：红光能促进种子和孢子的萌发，红外光抑制种子萌发阳生植物：要求全日照，光补偿点高，耐高温干旱。玉米光强阴生植物：光补偿点低，呼吸和蒸腾弱。人参黄连耐阴植物：介于两者之间，全日照下生长最好，也能在阴生环境生长。山毛榉长日照植物：每天日照时间在1417h以上才开花的植物。日照越长，开花越早。北方体系植物：小麦油菜萝卜日照长度短日照植物：每天需要一段昼短（少于12h不少于8h）夜长的时间才开花的植物。暗期越长，开花戟早。水稻大豆玉米烟草棉花及热带、亚热带植物春秋季开花的植物多属此类中间性植物：对日照没有要求，只要其他条件适合均可开花。黄瓜番茄四季豆光质（波长）

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影响影响生长发育影响生物繁殖影响生物分布事例343℃范围内小麦种子才能萌发。1820℃时猪增重最快。温度增高蒸腾加快。低温影响抽穗扬花。水温至少18℃时鲤鱼才产卵。30℃时全民育成雄蛙。影响生物的水平分布和垂直分布（往往是各种因子综合作用的结果）休眠迁移影响动物行为影响影响生长发育影响生物生殖影响生物分布事例萎蔫水稻烂根。土壤含水量影响根系发育靠水传粉授精：苔藓、青蛙。水稻灌浆期遇雨季减产沙漠动植物必需耐干旱6.3生物种间关系比较6.4生态因子作用的一般特征

生态因子作用的一般特征①作用的不可替代

综合作用各种生态因子

主导因子耐受性定律②作用的和同等重要③作用的不等价④彼此相互影响

①对整个环境起主导作用，能引起全部生态关系的变化②使生物的生长发育、种群数量和分布情况发生明显变化

每个生态因子对生物的作用都有三个基点：最低点、最高点和最适点。最低点和最高点之间的范围叫生物的适应幅度。

限制因子限制生物生长或存活（超过生物的耐受性）的生态因子

最低量定律生物的生长发育繁殖受最低量生态因子的限制

6.3种群的一般特征

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6.4种群数量变化规律

种群增长规律J型增长

S型增长特点：年增长率不变

NtN0

t事例：新引进的生物的早期增长接近“J”增长（我国环颈雉刚引入美国时）

种群数量KK2特点：①增长率不断变化

②种群数量为K/2时，增长率最大

③种群数量为K时，增长率为0

J型增长与S增长的关系种群增长率时间

影响种群数量变化的因素种群数量变化的原因

种群数量变化的因素种群数量

环境阻力时间出生率死亡率迁入迁出

时间

凡是影响出生率、死亡率、迁入、迁出的因素都会影响种群数量变化。包括气候、食物、被捕食、传染病和人为因素。

①有利于野生生物资源的利用与保护②为害虫的防治提供依据

研究种群数量变化规律的意义6.7生态系统的成分

6.8典型生态系统的特点比较生态系统类型森林生态系统主要的环境因素水温度土壤主要生产者主要是乔木主要消费者树栖哺乳类、鸟类等特点及作用结构复杂具有多种生态功能种群和群落变化剧烈草原生态系统限制因素：水主要是草本植物奔跑类畜牧基地调节气候防止风沙微小的浮游动海洋生态系统水、盐等微小的浮游植物物到大型哺乳动物极其多样湿地生态系统水水生、陆生植物鸟类、昆虫、水结构复杂资源丰富调节全球气候生态类型多样

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生动物动植物资源丰富防洪抗旱农田生态系统人农作物农业害虫人的作用很关键群落结构单一能量生产不足城市生态系统人草地、绿化带人对其他生态系统产生强烈干扰6.8生态系统的能量流动

能量流动概念生态系统中能量的输入、传递和散失过程，能量流动。呼吸作用三级消费者呼吸作用过程呼吸作用次级消费者呼吸作用初级消费者太阳能特点生产者分解者单向流动逐级递减前一营养级的能量只有10%20%流向后一营养级（十分之一法则）

计算食物链营养级能量A1E1B2E2C3E3D4E4E5E5n1按最低能量流动效率计算：EnE10.1按最高能量流动效率计算：EnE10.2n1研究能量流动的意义合理调整生态系统中的能量流动关系，使能量持续高效地流向对人类最有益的部分。土地沙漠化森林植被破坏生物多样性锐减全球气温上升臭氧层损耗酸雨

6.9生态系统的物质循环6.10全球环境问题6.11酸雨的成因与危害硫循环失衡：大气SO2增多，超过了生物圈的自净能力，造成大气的严重污染。

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