什么是染色体畸变?分别列举2个与染色体数量畸变和结构畸变相关的疾病例子。

　　答：定义：在受到环境中无力、化学、生物、遗传和母亲年龄等因素的影响后，体细胞染色体的结构或数量发生异常改变，被称为染色体结构异常或染色体畸变。

　　举例：结构畸变：

　　(1)猫叫综合征，又叫5p-综合征，80%的猫叫综合征为5p15缺失纯合体：46，XX(XY)，5p-

　　(2)脆性X染色体综合征，核型为46，fraX(q27)Y

　　数量畸变：

　　(3)Klinefelter综合征 (克兰费尔特综合征)：核型：47，XXY

　　(4)21-三体综合征：核型：47，XN，+18

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